全基因组重测序
全基因组重测序(Whole Genome Resequencing)是对已有参考基因组物种的不同个体进行全基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析，在人类疾病和动植物育种研究中被广泛应用。人类已知疾病中约有8,000 多种与基因有关，利用基因组重测序可以辅助研究者发现与人类疾病相关的单核苷酸位点（SNV/SNP）、拷贝数变异（CNV）、插入/ 缺失（InDel）变异和结构变异（SV）等，从而进行疾病的致病或易感基因筛找、发病及遗传机制研究、药物靶点确认，以及推断种群迁移和进化等。在动植物育种中，则可以对动植物的遗传进化分析、性状候选基因等提供重要参考信息。
技术路线
服务优势
■ 全面检测变异：基因组测序可同时检测从单基因变异到大的结构变异（倒位、异位、拷贝数变异）等多种变异形式。
■ 易实现：相对于捕获测序、从头测序和转录组测序，基因组重测序技术流程简单，易操作，易实现。
■ 数据质量高：数据偏差小，可重复性高，可反映样本信息。
■ 新型变异挖掘：以传统基因芯片分型技术相比，不仅能检测更多的变异类型，更能发掘新型变异。
测序策略
收样要求
生信分析流程
全外显子测序
全外显子组测序（Whole Exon Sequencing, WES）是利用DNA 杂交探针捕获技术将基因组中外显子区域DNA 捕获并富集后进行高通量测序的方法。人类基因中有大约180,000 个外显子，序列大小约30Mb。虽然只占全部基因组的1%，但约有85% 的致病突变发生在外显子区域，因此外显子组相关研究对于疾病识别与研究、种群进化相关的编码区及UTR 区域内的遗传变异具有重要价值。利用测序结果结合大量的公共数据库提供的外显子数据，能够更好地揭示所得变异结构之间的关联和致病机理。相较于基因组测序，全外显子测序具有测序数据量小、测序深度高、检测到的突变更可靠等优势，被广泛的应用于各类癌症、单基因病、复杂疾病和罕见遗传病等研究中。
技术路线
服务优势
■ 深度与覆盖度更高：在同等费用下，测序深度更高，SNP/SNV检出率高达99%。对编码及附近区域测序，更有效发现引起功能改变的突变。
■ 经济高效：相较于基因组重测序，成本低，效率更高。
■ 适用于大量样本研究：由于外显子组经济、高效、周期短的特点，适用于大样本量的研究。
测序策略
收样要求
生信分析流程
实际应用——肿瘤突变分析
通过全外显子测序分析肿瘤突变，可有效覆盖SNV、InDel、gene fusion、CNV等多种类型变异，作为临床辅助诊断或试验筛选，可提示与治疗相关基因（化疗、靶向药）和癌症驱动基因的突变，且计算TMB；协同以 MSI 和 PD-L1 表达量分析检测可预测免疫疗效；合并HLA分型检测及变异多肽分析可预测新抗原。
检测意义
实体瘤免疫治疗疗效预测、新抗原预测筛选、临床试验病人筛选
检测方法
全外显子测序 /微卫星不稳定（MSI)
部分结果展示
