Sanger测序原理非常科学，准确率高，达到99.999%，一直是基因检测的金标准。阅微基因十年来一直专注在基于Sanger测序系统的CE(毛细管电泳)平台开发遗传病、个性化用药和法医领域的产品与应用，为基因检测领域开发准确经济实惠的产品， 但是一代测序仪成本昂贵，操作复杂，是限制产品推广应用的一个瓶颈，因此一款更简单、灵活、快速的CE平台是阅微基因，也是广大基因检测用户的愿望。

2017年6月，Applied Biosystems™ SeqStudio™遗传分析仪在中国正式上市，旨在提供低通量，基于Cartridge的系统进行Sanger测序和片段分析。其可用于肿瘤学研究、基因组编辑、物种鉴定和人体细胞系鉴定以及其他常见应用，支持对经济实惠且易于使用的CE平台的日益增长的需求。与阅微基因的需求不谋而合！可是新的问题来了！阅微基因的试剂盒在SeqStudio上使用会不会有问题？我们需要针对这个平台重新开发产品吗？

答案是No！

我们专门挑选了公司具有代表性的四款产品，分别是十一项心血管用药基因检测、肿瘤细胞微卫星不稳定性(MSI)检测、脆性X综合征检测以及染色体非整倍体检测。这些产品对结果解读有严格要求，峰型和大小都须配对正确！为此，我们选择典型样本，在3130xl和Seqtudio平台平行对比，结果完全匹配！验证了阅微基因基因检测产品在Seqtudio平台的稳定性与兼容性！

1 十一项心血管用药基因检测

药物代谢酶和药物靶点基因多态性可显著影响患者药物代谢和吸收，从而造成个体用药的差异。十一项心血管用药基因检测采用多重荧光PCR——毛细管电泳法，对常见心血管药物的代谢酶或作用靶点进行基因多态性的检测。可指导临床对高血压、高血脂、动脉粥样硬化、冠心病等心脑血管疾病患者做出合理药物和给药剂量的选择，以患者的基因型为依据选择合理的药物种类和剂量，从而提高药物治疗的有效性和安全性，防止严重药物不良反应的发生。

2 肿瘤细胞微卫星不稳定性(MSI)检测

肿瘤细胞微卫星不稳定性对指导肿瘤患者的用药和预测预后具有重要作用。MSI检测试剂盒拥有专利技术 ，采用多重荧光PCR的方法对微卫星位点进行 一管式扩增；使用基因分析仪对扩增产物进行检测，并利用专业软件进行分析，结果直观易读。全程只需3.5小时，适于自动化、批量化检测。

产品包含NCI建议的所有单核苷酸位点，并增加可用以识别潜在样品混杂或污染的检测标的，降低错误风险 。

3 脆性X综合征检测

脆性X综合征是最常见的遗传性智力障碍疾病，基于一代测序平台的脆性X综合征检测不仅可以筛查出患病人群，可判断女性杂合子与纯合子确定突变类型，还可准确计算出CGG重复数；准确区分1个CGG的差异。

适用于育龄女性、不孕不育的女性、脆性X携带者的胎儿、有脆性X综合征家族史的人群、有卵巢早衰及其家族史的人群、有震颤-共济失调及其家族史的人群、有不明原因胎停育、反复流产的女性、有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童。

4 染色体非整倍体检测

染色体非整倍体是导致出生缺陷和胎停育的重要原因，其中最常见的染色体非整倍体是21、18、13号染色体和性染色体数目异常。阅微基因采用多重荧光PCR的方法对8个21号染色体STR位点、6个18号染色体STR位点、6个13号染色体STR位点、3个X染色体STR位点和4个性别相关STS位点进行扩增，使用遗传分析仪对扩增产物进行检测，并利用专业软件进行结果分析。不仅可以检测出21、18、13号染色体非整倍体，还可检测出性染色体数目异常。

阅微基因为临床及法医领域提供省时省心快速的产品，此次与ThermoFisher的合作，旨在让更多的用户使用到方便快捷、经济实惠的基因检测产品，同时研发优化基因检测产品，也期待未来能有更深入的拓展，为用户带来更佳的产品体验！