来自瑞典乌普萨拉大学等处的研究人员发表了题为“Smoking Is Associated with Mosaic Loss of Chromosome Y”的文章，指出有抽烟习惯的男性比非烟民男性，Y染色体丢失的几率要高三倍。这一发现也许解释了对于大部分癌症来说，为何男性比女性患癌几率和癌症死亡几率都要高，而且抽烟为何对男性的影响，要比对女性的影响大。

传统理论中，科学家们将Y染色体的丢失解释为，它不能包含足够多的重要遗传信息，所以它可有可无。在这一过程中，任何重要的基因从Y转移到其他染色体，性别决定采取不同的路线。一些科学家甚至推测，在Y染色体上的所有基因丢失之前，人类Y染色体只大约只有1千万年。也有学者认为Y染色体的丢失与老年男性的非血液系统肿瘤的风险增加有关。

在这篇文章中，研究人员分析了超过6000份男性数据，计算他们的年龄、锻炼习惯、胆固醇水平、教育状况、酒精摄入量等多种健康和行为因素。

从中研究人员发现这种对于性别决定和精子生产至关重要的染色体，常常会在抽烟者血细胞中消失，而从来不抽烟，或者已经戒烟的人群，其血细胞中Y染色体消失数量较少。研究人员认为，这一影响似乎是依赖于不同剂量，一些已经戒烟的男性血细胞中又会重新获得Y染色体。

虽然Y染色体的丢失是癌症发展的一个促成因素，还是说仅仅丢失的染色体导致癌症发展还有待进一步分子，但是这些研究发现将和这种可预防的风险因素：抽烟，与人体最常见的突变之一：Y染色体丢失联系在了一起，对于未来解析癌症，以及Y染色体演化具有重要意义。

关于Y染色体的丢失，近期还有一组研究人员提出了一种新假说，他们通过对4000多种甲虫的遗传信息进行研究，提出了关于“为什么一些物种的Y染色体丢失，而另外一些物种（如人类）却保留它”的一个新理论，称之为“脆性Y染色体假说”。

生物学家们的想法是，Y染色体的命运，深受减数分裂或精子生产在一个生物体内如何起作用的影响。他们认为，X和Y遗传信息融合或重组的区域，可以作为一个强大的线索，暗示物种在精子产生过程中处于Y染色体丢失的风险。先前的工作认为，Y染色体缺失是因为其携带更少的重要基因。

X和Y染色体基因控制人类的性别决定，XY染色体组合为男性，而XX染色体组合为女性。研究人员研究这些染色体的进化，在某种程度上，是为了了解关于人类进化和疾病的更多信息。某些疾病，如血友病，只与性染色体上的基因有关。