一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启

基因测序新蓝海——新生儿基因测序

在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康生活方式向往的新号角。

当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应用逐渐火热；科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域——新生儿全基因组测序项目，这将开启生命科学细分领域的新蓝海！

美国医院的医生们普遍认为：政府应该资助一项新的医学项目——对新出生的健康婴儿进行全基因组测序，测得的数据将有助于基因科学在人的一生中的深入运用，譬如助力开发个性化的治疗，帮助哮喘患者选择最有效的药物。

拥有150余年历史、位于波士顿的布莱根妇女医院（Brigham and Women’s Hospital）是美国联盟医疗体系（PHS）创始医院，也是全球产生诺贝尔奖最多的医院，该医院遗传学家Robert C.Green表示：“我们正进入一个新的时代，所有的医学研究将发展为与基因组学相关的医学研究，在未来5到10年，不仅测序成本会更低，而且科学对基因组数据的解释会更加成熟，每个人的基因序列信息将变得越来越重要”。

我们知道，疾病的早期识别能够拯救一个孩子的生命或对可能出现的遗传学疾病进行早期干预。

通过全基因组测序、全外显子组测序等技术，发现人体有1%到2%的基因组是大多数遗传病的导火索，对特定位点的基因测序可以帮助识别一些与突变相关的疾病。

在美国，有一些医院已经对部分患有疾病或发育障碍迹象的新生儿进行测序，发现该技术可以帮助医生判断一些潜在的疾病问题。

新细分行业：面临三大挑战

尽管对新生儿进行全基因组测序具有诸多优势，但是许多问题依然存在。

首先，大部分的全基因组仍是一个谜，甚至大多数医生不知道该道如何解释测序结果提供的信息。

其次，尽管基因组测序的价格已经大幅下降，目前已经低至1000美元，但是这个价格仍远高于传统的针刺样本技术（25美元）。

第三，对新生儿进行全基因组测序使得医生也面临伦理困境：假设通过基因测序发现新生儿存在某些基因突变的风险，而医生却不确定这种风险是否会导致疾病时，这是否应该告知父母？

研究者对新生儿全基因组测序的态度

通过调查发现，一些家庭因对孩子的遗传信息感到不安，而不愿意让婴儿进行该项测试，他们认为推广该项测试应该是建立在自愿选择的基础上。因此密苏里州堪萨斯市仁慈儿童医院的新生儿基因组主任Joshua E. Petrikin 表示，若使民众普遍接受新生儿全基因组测序这项技术的话，需要进行全民教育，这可能比解决技术本身问题耗时更多。

2013年，美国国立卫生研究院（NIH）累计拨款2500万美元资助了4个不同的新生儿基因测序技术项目。预计到2015年，包括北卡罗莱纳大学教堂山分校、加州大学旧金山分校及一些医院将会展开健康新生儿和患病新生儿的基因测序筛查，并同时将通过基因测序技术测试的结果与传统针刺样本技术进行对比，旨在提高新生儿筛查的准确性。

同时，布莱根妇女医院和波士顿儿童医院已经在2014年提交了新生儿测序项目（BabySeq Project.），且在等待最后的批准，预计从今年开始为一些父母健康的患病婴儿提供基因测序服务。

去年12月，堪萨斯市仁慈儿童医院将其对患病婴儿的基因测序结果发表在《科学转化医学》杂志上。 在这项研究中，对100个家庭中患有神经系统发育障碍的孩子进行全基因组或外显子组测序。 这些参与研究的样本中，有的家庭多年来一直在为他们的患儿寻求诊断方式，有的是婴儿一出生就患有很严重的疾病。数据分析发现，45%的家庭使用过基因诊断测试，在先天性患病的新生儿中，接受基因诊断测试的婴儿人数更高，达73%。

仁慈儿童医院基因组医学中心主任儿科医生、上述研究的领导者Stephen F. Kingsmore希望全基因组测序计划能够扩大到美国每年降临的400万新生儿中降临在ICU病房（重症监护室）的大约14%的婴儿身上。他表示基因组测序可以帮助已经患病的婴儿接受更深入的治疗，以及帮助一些新生儿预知罕见的或者未知的遗传疾病。

Kingsmore博士还说，尽管目前还不能证明对健康新生儿进行基因测序是有意义的，但是有足够的数据和强大的逻辑证明对先天性患病婴儿是有利的。

Petrikin博士还举例说明：他们医院的医生曾在诊断一个血糖极低的女婴时拟采取切除女婴的整个胰腺，然而通过全基因组测序发现只需要切除胰腺中的一小部分，这使患者避免了长期依赖胰岛素。 在这种情况下，假设通过基因检测确定的疾病没有治愈方法，医生还可以为家庭提供治疗指导，以及为想再次生育的患者父母提供一些妊娠信息咨询。

新生儿家庭对待全基因组测序的态度：支持者远多于反对者

美国的研究人员也正在探索家庭的态度基因组测序。去年12月，他们对布莱根妇女医院优生育儿中心48小时内降临的514名健康新生儿的父母进行了医学遗传学调查，旨在了解初为父母的人群对婴儿基因组信息、遗传风险和遗传信息含义的认知情况，并询问他们是否愿意让宝宝参与新生儿全基因组测序这项计划，结果显示大约83%的父母很有兴趣参与新生儿基因测试。

除此之外，已为人父17个月的Donald Chaplin of Acton也对该项测试非常感兴趣。作为一位药剂师，他表示尽管很担心基因数据被滥用的潜在风险，但是还是希望可以获知儿子更多的基因信息数据。

然而，来自牙买加Nicholas Catella是一名工程师，他表示除非筛查结果显示新生儿患有严重疾病的风险，否则他不会太在意测序结果。 Catella先生有2个孩子，一个3岁，另一个16个月。他表示：尽管基因测序能够揭示患有像阿尔茨海默氏症等慢性疾病的风险，但是目前仍然没有良好的干预手段。在确定自己的孩子是否健康之前，他需要一个很好的理由要了解这些信息。

让基因数据陪伴人的一生

当前下一代测序技术主要用于NIPT（胎儿染色体非整倍体异常的无创产前检测）和部分肿瘤的筛查方面，美国科学家提出要将基因测序运用于新生儿的健康筛查不仅拓展了下一代测序技术的应用领域；当技术发展成熟时，伴随着婴儿降临的基因测序数据将会陪伴着人的一生，致力于改善人类生活和助力个性化的治疗，成为新生命成长过程中的“指南针”。