近日，由郑州大学第一附属医院牵头，中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组组织专家共同制定的《单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识》（以下简称“共识”）正式发表，标志着单亲二体（UPD）相关印记疾病在中国产前检测阶段迈入新的篇章。

共识推荐将9种已知明确临床症状UPD疾病纳入产前诊断疾病范围，对高风险人群实施产前检测，在充分知情同意的条件下可以对低风险人群进行产前筛查。建议对所有样本使用有效的方法（如STR多态性检测）排除母源性污染。

UPD疾病产前检测技术如何选择？

共识推荐将STR分析、SNP-array、MS-MLPA和 TA-seq等检测技术用于UPD相关印记疾病产前检测。

STR分析是临床检测 UPD 的一种经典方法，STR标记在基因组中非常丰富，并具有高的杂合度和多态性。通过比较胎儿与至少一个亲本的基因型，可分析 UPD 的类型和亲本来源。

多重荧光PCR-毛细管电泳（CE）平台是分析STR的“金标准”平台，基于CE平台的STR UPD检测具有准确、快速、简便、成本低的优势。检测结果可同时用于母源污染及三倍体分析，适合常规应用于羊水样本的产前检测，提高致病性UPD疾病的检出率。

战略布局，打造一站式解决方案！

阅微基因致力于毛细管电泳（CE）平台的全流程解决方案，作为STR产品开发的领头企业，阅微基因于2020年ACMG UPD诊断性声明发布后，联合国内低深度全基因组测序（CNV-seq）领头企业启动UPD的产品开发。为更全面、更方便的满足临床应用，经过多轮测试验证、产品升级，现正式推出UPD STR分析一站式解决方案，检测内容涵盖全部10种明确的UPD印记疾病类型、母源污染检测、三倍体分析，检测结果可经MR系统自动进行数据分析，一键生成报告。

▶产品优势：全面准确、方便易用 

①检测全面：全面检测6条致病性染色体的10种UPD印记疾病类型。 

②结果准确: 选择致病区间内杂合度、多态性、个体识别力高的STR位点，检测结果准确。 

③简单快速: 一管扩增28个STR位点及AMEL位点，血液样本免提取，可在4h内完成检测。 

④多重功能：同时具有单亲二体检测、母源污染鉴定、三倍体提示、亲缘关系溯源的功能。 

⑤自动判读：自动化报告软件可直接生成检测报告，简单快速。 

⑥多重质控：UDG酶防污染、增加 ladder与分子量标准品进行多重质控。

▶临床大数据验证展示

自产品推出以来，已验证数十例UPD阳性家系，与已知结果一致性100%。

▶自动化结果分析，一键式报告生成

UPD STR分析一站式解决方案与CNV-seq强强联合，目前已与贝瑞基因、华大基因、优迅医学、上海市第一妇婴保健院（未涵盖全部客户名单，排名不分先后）等开展合作，在CNV-seq的原有功能上增了UPD检测、母源污染检测、三倍体分析的功能，为国内染色体异常产前检测做出重要更新。

基于CE平台的原创性技术，阅微基因在生殖遗传领域布局系列基因检测产品，涉及孕前、产前、新生儿筛查等三级预防各个阶段，积极推动中国出生缺陷防控事业。