2023年9月8日-10日，以“罕路同行 湘约未来”为主题的第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办。此次高峰论坛由蔻德罕见病中心（CORD）、中南大学湘雅医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院共同举办。来自政府部门、科研机构、医学行业、医药企业、基金会等不同领域的专家、学者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友共计超过千余位代表出席本次大会。

论坛期间，阅微基因携手蔻德罕见病中心及脆性X关爱之家，于9月8日共同举办了《患难与共 坚不可“脆”——脆性X综合征医患交流会》，邀请国内顶尖专家共同提升患者的疾病管理意识，增强患者的声量，让患者的现状和需求被更多相关方关注。

蔻德罕见病中心主任、瑞鸥公益基金会联合创始人黄如方在致辞中表示蔻德罕见病中心成立十年，脆性X一直是基金重点关注的疾病。今年在北京和长沙办的两场医患交流会，为脆性X孩子们的康复、治疗和预后问题提供了与专家面对面交流的机会。他呼吁全国的患者家庭团结起来，形成力量向社会发出声音，全力支持医学临床研究、药物研发的进展，“我们共同的目标就是要把这个疾病给攻克，让我们的孩子们早一天接受好的治疗，回归到正常的生活”。

中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心段然慧教授分享了《脆性X综合征基因筛查诊断与生育干预》，就大家关心的脆性X携带者生育的产前筛查和产前诊断策略进行了介绍。她建议在备孕或者孕早期做脆性X的携带者筛查，若在前突变或全突变范围内，则建议在孕早期或孕中期要做产前诊断，可以有效防止脆性X综合征。此外脆性X家庭也可以选择三代试管技术来生育健康的宝宝。在检测试剂选择上，包括阅微基因在内的多家公司都在开展脆性X检测试剂的临床注册，未来获批进入临床后，就可以规范性的去做脆性X的检测。

长沙市第一医院康复医学科刘超主任分享了《脆性X综合征辅助治疗》。认知障碍的康复治疗可以通过基本认知能力训练，在认知功能技巧上可以通过面对面帮助或者计算机辅助的方式进行康复。运动障碍主要通过物理治疗康复，改善患者肌肉和骨骼，提高肌力、耐力、心肺功能和平衡功能。作业治疗可以根据患者的情况做一个有目的的作业活动，对整体的身体运动、精神和发育都有一定程度的改善。焦虑/抑郁和自闭症等精神障碍可以通过经颅磁刺激治疗获得改善。刘主任最后总结，辅助疗法需要时间、人力和物力，跟药物结合，有很好的协同作用，对患儿日常生活的质量提高有很大的帮助。

长沙市第三医院神经内科段现来主任分享了《脆性X综合征药物治疗》，在脆性X诊疗指南中对于焦虑、攻击和自残行为、易激惹、注意缺陷与多动障碍、重复和固执行为、睡眠障碍核心症状进行了不同的分级，根据不同的分级程度进行不同的药物干预。此外，靶向治疗、益生菌干预、基因治疗等创新的治疗手段也在临床研究阶段。

在圆桌讨论环节，段然慧教授、刘超主任、段现来主任和脆性X关爱之家的李薇老师共同就“多方助力推动脆性X综合征诊疗发展”展开了讨论。

段然慧教授表示，推动脆性X的筛查工作需要强化对医务人员的规范化培训和考核，通过筛查可以让女性携带者提早做好生育规划，做好脆性X的出生防控，让脆性X家庭摆脱脆性的突变基因。

刘超主任表示，辅助治疗、康复治疗措施跟药物一起联合运用有更好的协同治疗作用，康复治疗是可以陪伴孩子一生的治疗措施，需要患者家庭坚持，对改善生活质量有很大的帮助作用。

段现来主任表示，选择治疗药物首先要有科学的证据支持，其次可以从容易获得的药物入手，要重视药物的安全问题和便利问题，最后他呼吁有更多的基因检测公司和药企参与进来，共同推动脆性X的治疗进步。

李薇老师表示，患者组织一端连着患者，另一端连着的是科研、医生和企业，帮助患者筛选合适的临床试验，推动现有药物增加适应症，推动企业开展基因检测和药物研发。她呼吁患者家庭能积极行动起来，多参与多宣传，推广脆性X的社会认知度，让更多的社会力量参与进来。

下午的医患交流面对面环节，患者家庭分享了一路走来的心路历程，各位医生专家也对患者家庭关心的生育策略、饮食、心理平衡、康复干预等内容答疑解惑。心理疗愈环节，心理辅导师带领大家通过艺术疗愈来探索自己的内心，提升幸福感。

一天的医患交流会结束，希望通过这样的医患活动，解答脆性X家庭的困惑，解决脆性X患者和家庭的需求，为更多脆性X患者带来福祉，链接患者、科研、医生和企业，共同推动脆性X的研究和诊疗的发展。阅微基因也将研发更多生殖遗传筛查和诊断产品，助力国内出生缺陷精准防控事业。