近年来，神经精神发育障碍疾病患病率呈明显上升趋势，已成为日趋严重的全球性公共健康问题。为进一步促进我国神经精神发育障碍疾病临床、病因和病理机制研究及诊疗康复领域的发展，由中国遗传学会、中南大学生命科学学院、国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心、中国科学院北京生命科学研究院、中国妇女发展基金会妇儿帮扶基金和湖南省遗传学会联合主办的“中国遗传学会行为遗传学高峰论坛”于6月23-25日在湖南长沙成功举办。

阅微基因作为此次会议的赞助商之一，应邀参加了本次会议。

会上各位专家从疾病流行现状、病理机制、干预模式、基因和环境与表型的关系和文化等多个方面对行为遗传学相关疾病，尤其是自闭症进行了介绍。

自闭症，又称孤独症，被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式，是常见的行为遗传病。自上世纪以来，自闭症在中国经历了由不被认识到逐渐了解的转变。2017年4月1号，《中国自闭症教育康复行业发展状况报告Ⅱ》在京发布，目前中国自闭症患病率和世界其他国家相似，约为1%，自闭症患者已超1000万，0到14岁的儿童患病者达200余万，并以每年近20万的速度增长。

自闭症有多种遗传因素，脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病，也是最常见的X染色体连锁的遗传性智力低下疾病。脆性X综合征和自闭症有很多共同的临床表现，如社交障碍、语言发育迟缓以及很少眼神接触。在脆性X综合征患者中，18%-67%男性患者和20%女性患者符合自闭症诊断标准。

于莉等对2006-2015年我国的5个研究调查结果进行汇总，共对850例孤独症谱系障碍患儿进行脆性X综合征筛查，检出19例脆性X综合症患儿，2例前突变携带者，估算出脆性X综合征在我国孤独症谱系障碍中的患病率约为2.2％。该结果与国外2-3%的报道一致。

除了自闭症和智力低下，脆性X综合征患者还会伴随多动症、狂躁症等多种行为障碍和语言发育迟缓。对疑似自闭症的儿童进行基因检测不仅可排查病因，对于父母也有遗传咨询的作用。

阅微基因提供包括脆性X综合征在内的多种生殖遗传相关基因检测，详情请联系4000192196。

参考文献：

于莉,等.智力低下和孤独症等人群中脆性X综合征的筛查.《中华医学遗传学杂志》, 2015 , 32 (4) :593-596.

Fragile X and autism: Intertwined at the molecular level leading to targeted treatments. Mol Autism. 2010 Sep 21;1(1):12.