Y染色体在演化进程中丢失了大量基因，不过这种丢失基因的过程在大约250万年前就已停止，留下不到100种稳定的祖先基因。4月24日出版的英国《自然》杂志上发表了两篇遗传学研究文章，对Y染色体的演化和功能提出了新的见解。这两篇文章共同指出，被精心保留下来的基因是由于剂量原因能保持功能稳定，且与一些其他基因的表达关系密切。
Y染色体是大多数哺乳动物（包括人类）的两条性染色体之一，雄性所具有而雌性没有的那条性染色体即是Y染色体。但不同于与它同源的X染色体，人类Y染色体上的基因，在其数百万年的演变过程中越来越少，只保留了祖先基因的百分之三，而X染色体在进化历程中却几乎保有了全部2000种基因。
由于有着大量的重复序列，Y染色体的重建很不容易，长期以来制约了测序和相关的进化研究。但是瑞士洛桑大学的进化遗传学家亨利克?卡诗曼和他的研究团队利用自己开发出一种新测序技术，研究了15种具有代表性的哺乳动物的Y染色体的演化历程。他们的分析结果显示：虽然有些Y染色体上的基因演化出了新的功能，但大多数Y染色体上的基因可能受剂量限值影响，保留了原来的功能。
同时刊登的另一篇报告则是由美国麻省理工大学丹尼尔?贝洛特团队给出的。在这项对于8种哺乳动物的Y染色体进行的独立研究中，他们确定了基因含量的偏差，其同样展示出Y染色体基因的生存率并非随机的，剂量限值正是保留Y染色体上祖先基因的重要选择压力。该研究团队提出，Y染色体除了参与形成睾丸和生成精子外，对于雄性的存活也是十分必要的。

丹尼尔贝洛特团队还认为，探明Y染色体的进化历史和功能，有助于了解两性在健康方面存在差异的根本原因，也有助于找出一系列遗传疾病的发病机制和诊断治疗方法。例如Y染色体微缺失是已知的导致男性不育的遗传因素中发病率最高的，随着辅助生殖技术的进展，Y染色体微缺失检测已成为男性不育患者的常规检查项目。

来源：中国科学院