由首都儿科研究所陈晓丽博士主导，阅微基因（Microread Genetics）和Asuragen公司参与共同完成的脆性X在不明原因智力障碍儿童中的筛查工作最近发表在《BMC Pediatrics》杂志上。脆性X综合征（Fragile X Syndrome）是常见的智力障碍遗传病之一，但是在中国人群中的发病率不清楚。

 本研究共选取年龄从6个月到18岁之间553例无关病人进行FMR1基因的筛选。采用PCR+测序仪分析的方法，首先进行TP-PCR扩增，然后采用ABI测序仪进行检测，GeneMapper软件分析。在获得结果的540个样本中共发现5例全突变，占总数的0.93%，其中嵌合体4例。

本文筛查了寻求治疗的智力障碍儿童，确定了这部分人群中脆性X综合征的发病率，是对智障人群中脆性X发病率采用基因检测的方法筛查。所获得的数据对于脆性X综合征的流行病学研究、产前诊断与预防、相关检测与治疗方案的研发具有重要意义。

阅微基因将携手国内外研究机构与学者，继续在脆性X领域进行深入研究，为临床基因检测提供更多依据和手段。我们下一步将在孤独症人群中进行脆性X的筛查和研究，也欢迎广大学者加入到其中，共同合作。

文章链接：Fragile X syndrome screening in Chinese children with unknown intellectual developmental disorder. Chen et al. BMC Pediatrics (2015) 15:77