摘要  ABSTRACT

评价Microreader^TM 23HS Plex ID System试剂盒中包含的23个常染色体STR基因座在中国北方汉族人群中等位基因频率分布，获得群体遗传数据，探究其在法医学中的应用价值。结果显示，23个基因座在北方汉族人群中具有较高的个体识别能力，应用价值较高，适用于全同胞以及半同胞关系鉴定。

引言  INTRODUCTION

2023年新版的《生物学半同胞关系鉴定技术规范 》（SF/T 0131-2023）要求3种鉴定情形所采用检测系统的系统效能均应大于0.75 ，即只2个体配对的半同胞关系鉴定 ，检测的常染色STR基因座数量应当在73个以上；三个体和四个体组合半同胞关系鉴定，因鉴定参考人员数量增加获取的遗传信息更多，需要检测的基因座数量也相应的减少，分别不少于39个和35个。2个标准还同时要求除19个必检基因座外，增加检测的基因座不存在连锁不平衡且平均个体识别能力不低于0.900。因此在遇到复杂亲缘鉴定时，如果没有条件增加参考人员，则应尽可能多的增加检测系统以提高系统效能，降低错判的风险。

Microreader^TM 23HS Plex ID System 试剂盒作为常染色体补充试剂盒,检测的基因座包括:D4S2408,D9S2157,D12S391,D20S161,D3S2459,D18S1364,D13S305,D1S2142,D22S1045,D19S400,D6S1017,

D7S1517,D2S1776,D2S1360,D3S1744,D16S3391,D3S1545,D11S4463,D20S85,D1S549,D2S441,D10S2325,

D21S2055及Amelogenin性别基因,这些STR基因座在文献报道中个体识别力DP均不小于0.9。然而对这些STR基因座研究结果受限于样本数量和采样范围，其在中国北方汉族人群中的多态性研究仍不充分。

方法  METHOD

调查对象来源于北方汉族人群中无关DNA样本548例，调查23个基因座的遗传多态性和法医学参数；按照 Microreader^TM 23HS Plex ID System试剂盒说明书进行PCR复合扩增；扩增产物通过ABI 3500XL遗传分析仪进行电泳检测，检测结果使用 GeneMapper ID-X v1.5软件进行分析。

结果  RESULT

1.中国北方汉族人群等位基因频率 

548例无关样本的23个常染色体基因座共检出260个等位基因，单个基因座等位基因分型数量介于6个(D4S2408）~23个(D10S2325),等位:基因的频率分布在0.000 9～0.590 2之间见表1：

2.中国北方汉族人群中群体遗传学参数 

23个常染色体STR基因座的杂合度H为0.611(D2S1360)~0.885(D21S2055)，多态信息指数PIC为0.577(D2S1360)~0.864(D21S2055),个体识别DP为0.815(D2S1360)~0.973(D21S2055),平均DP为0.922,非父排除率PE为0.577(D2S1360)~0.864(D21S2055),CDP=1-3.663×10-27,CPE=1-2.668×10-16。χ2检验表明所有基因座均未显著偏离Hardy-Weinberg平衡(P > 0.05),见表2。

结论  CONCLUSION

结果表明Microreader^TM 23HS plex ID System试剂中的23个基因座均符合哈迪-温伯格平衡(P > 0.05),与规范中要求的19个必检基因座不存在连锁不平衡，且平均个体识别力为0.922(大于0.9)。联合Microreader^TM 21 ID System和Microreader^TM 23sp ID System (阅微基因)可使检测基因座数目达到60个，能够满足规范中对全同胞与多个体半同胞的检测需求。 

本文统计分析的数据结果，是对目前常染色体STR检测系统的有效补充，大大增加了可用的常染色体STR基因座数量，显著提高了检测体系的效能，提供了一些北方汉族人群常染色体遗传学数据，对丰富法医学STR分型数据库也具有一定的实际意义,为 Microreader^TM 23HS Plex ID System 应用于全同胞关系鉴定和半同胞关系鉴定提供了可靠的数据支持。

参考文献： 

石妍,江坚,陈冲,张京晶,贾莉,高知枭,李惠芬,严江伟,任贺. Microreader^TM 23HS Plex ID System中23个常染色体STR基因座在中国北方汉族人群中多态性调查[J].昆明医科大学学报,2024,45(7):154-159.doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20240723