近日，北京阅微基因技术股份有限公司（以下简称“阅微基因”）自主研发的染色体非整倍体（T21/T18/T13/X/Y）检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）正式获得NMPA第三类医疗器械注册证（国械注准20233401029)。

阅微基因基于基因检测“金标准”-荧光PCR毛细管电泳（CE）平台，自主研发的染色体非整倍体检测试剂盒，用于体外定性检测人羊水样本基因组21、18、13、X 染色体上特异性STR遗传位点和性染色体特异性非STR位点。针对产前筛查高风险孕妇羊水样本进行21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、XXY综合征、X单体综合征、XXX综合征和XYY综合征的快速辅助诊断。位点设计完全符合国内外指南共识要求，结果准确，可对全部7种常见染色体非整倍体分型进行快速产前诊断。

★ 注册临床试验 ★

临床试验由首都医科大学附属北京妇产医院、郑州大学第一附属医院、深圳市人民医院共同参与，采用盲法、对照的试验设计。对照方法采用“金标准”核型分析法，共计完成有效羊水样本1040例，与对照方法相比，具有非常突出的性能指标。

★ 临床应用 ★

染色体畸变占出生缺陷遗传病因的80%以上，其中21、18、13、X和Y染色体异常约占产前诊断中染色体异常的80~90%，给家庭和社会带来沉重的负担。对高风险孕妇进行染色体异常的产前诊断有利于出生缺陷的精准防控。

• 产前快速分子诊断： 可快速诊断高风险孕妇羊水标本中常见的5条染色体异常。
• 与染色体核型分析联合检测： 有助于早期诊断常见染色体异常，提高产前诊断的成功率。
• 母源污染鉴定
• 三倍体提示
• 辅助流产原因快速排查    搭配染色体非整倍体（T16/T22）检测试剂盒

★ 适用人群 ★

• 高龄孕妇
• 产前血清学筛查高风险孕妇
• NIPT提示高风险的孕妇
• 超声提示怀疑胎儿存在 21、18、13、X 和Y异常的孕妇
• 不良孕产史的孕妇

★ 出生缺陷精准防控整体解决方案 ★

基于CE平台的原创性技术，阅微基因在生殖遗传领域布局系列基因检测产品，涉及孕前、产前、新生儿筛查等三级预防各个阶段，有效避免出生缺陷。

在产前筛查领域，脆性X基因检测试剂盒与SMA基因检测试剂盒均为国际先进产品，已授权Thermo-Fisher销往海外。在产前诊断领域，阅微基因即将推出的单亲二体检测试剂盒可以一次性检测目前已知的全部6条致病性染色体的10种单亲二体（UPD）疾病，具有高灵敏度与特异性，解决了目前产前/产后UPD筛查技术局限性的难题，开创了UPD检测的新时代。

系列简单、快速、准确的分子诊断产品，搭载血样采集套装、核酸提取仪、智阅基因分析仪、Microreader^TM数据分析软件，实现了从样本、检测到报告的出生缺陷精准防控整体解决方案，将为中国生殖遗传领域带来全新技术变革。

阅微基因深耕于CE平台与多基因联检技术，作为行业领军者，阅微基因将继续深入生殖遗传领域产品创新与研发。未来，阅微基因将陆续推出系列生殖遗传领域产品，助力国内出生缺陷精准防控事业！