精彩回顾 |“测序技术在出生缺陷精准防控中的应用学术论坛”圆满召开！
【2022-06-24】
我国是出生缺陷高发的国家之一，出生缺陷率高达5.6%，每年有80~120万的缺陷儿出生。出生缺陷的病因复杂、病种较多，目前已知的出生缺陷就超过8000种。出生缺陷严重影响着儿童生存和生活质量，影响着家庭幸福，造成了巨大的社会经济负担。
为贯彻落实《健康中国行动（2019-2030年）》，推动区域产前诊断学科发展，提升出生缺陷精准防控能力，由郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心和阅微基因联合举办的“测序技术在出生缺陷精准防控中的应用学术论坛”于2022年6月23日在线上圆满召开。
学术分享
本次会议的大会主席是郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任孔祥东教授。孔教授系统介绍了分子技术在产前诊断中的应用，从分子诊断技术的基本定义到分子诊断技术在临床上的应用，详细讲述了针对染色体非整倍体病、基因组拷贝数异常疾病、单基因病的分子诊断技术，同时对遗传病在临床上遇到的遗传咨询问题提出了高屋建瓴的建议，让我们对于产前诊断不同分子技术的应用有更深入的了解。
西北妇女儿童医院的强荣教授阐述了产前诊断实验室中质量控制的重要性，着重介绍了分子检测在产前诊断中的质量控制及指标，以及应用QF-PCR技术检测短串联重复序列（STR）在母源污染检测的意义，让我们知道分子检测的质控对于检测结果的判读非常重要，也进一步明确了实验前的母源污染鉴定是实验室的常规质控环节。
石家庄市第四医院的张静教授在脆性X综合征项目上积累了丰富的临床经验和中国人群数据。张教授主要介绍了脆性X综合征的患者表型、发病机制、遗传咨询以及在孕妇人群中筛查的重要性，并分享了实际临床中遇到的案例。
郑州大学第一附属医院的刘莉娜博士介绍了一代测序平台在单基因病中的应用，详细介绍了STR等多种一代测序技术，以及目前开展的DMD、PKU、SCA检测等临床应用，也可见其在临床方面的经验积累之丰富。
专题讨论
■ 如何更精准快速的在产前遗传学诊断中选择合适的技术平台？
参会专家们一致认为，要结合胎儿和孕妇情况，选择最准确、快速、经济的检测手段，同时，各位专家也表明分子诊断技术由于出结果快可以第一时间告知孕妇，减少孕妇等待焦虑的时间，不一定非要等到核型分析的结果以后才告知孕妇胎儿情况。
■ 从临床角度考虑，单基因病携带者筛查是普筛还是针对风险人群筛查？
各位专家表示，随着测序成本的降低，检测技术的普及，未来普筛也将会是一种趋势。
最后，大会主席孔祥东教授对本次会议进行总结，对各位专家的学术分享表示感谢，并表示一代测序平台是我们分子诊断的最重要、最基础的平台，也是各产前诊断实验室必不可少的平台。在此平台上，可以进行染色体非整倍体的检测、母源污染的检测及单基因遗传病的检测等，方法简单，出结果时间快。同时，一代测序平台Sanger 测序也是二代测序平台验证的金标准，所以分子检测要以一代平台作为根基。此外，孔教授还表示将会积极发挥省级产前诊断中心的作用，带动省域产前诊断和出生缺陷综合防治能力提升。
