精彩回顾 | 广西生殖遗传高峰论坛，从临床诊断出发
【2022-04-25】
4月23日，为进一步推动生殖遗传领域的交流和技术提升，加强多学科合作，由北京阅微基因技术股份有限公司（下文简称“阅微基因”）主办的主题为“生殖遗传高峰论坛，从临床诊断出发”的会议在广西南宁隆重召开。
会议邀请了广西医科大第二附属医院、南宁市第二人民医院、广西医科大第一附属医院产科、生殖遗传中心、遗传医学中心实验室等多学科专家做专题学术报告和讨论，会议内容丰富多彩，涵盖生殖遗传相关的基础知识、热点话题，以及单基因遗传病的产前筛查和诊断、单基因病胚胎植入前遗传学诊断等新技术的进展。
大会主席黄燕主任开场致辞
会议期间，来自广西医科大第一附属医院产前诊断中心的庞丽红主任首先做了题为《“灵魂砍价”背后的“脊髓性肌萎缩症”基因诊断及产前诊断重要性》的介绍，从脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床表型、发病原因、治疗进展、筛查现状等多个方面进行了深入浅出的讲解。
庞丽红主任专题报告
南宁市第二人民医院生殖中心史秋雯主任带来了《单基因病胚胎植入前遗传学诊断-地中海贫血》，重点介绍了单基因遗传病及植入前胚胎遗传学检测（PGT）的基本概念，以地中海贫血为案例给大家进行分享，同时针对目前遇到的家系问题及嵌合体问题进行了深入的分析，并提出宝贵建议。
史秋雯主任专题报告
广西医科大第二附属医院遗传与基因组医学中心桂宝恒主任做了《耳聋基因筛查与诊断》的专题报告，从遗传性耳聋致病性基因、遗传学检测等5个方面进行了详细的介绍，充分肯定了阅微基因基于PCR-毛细管电泳平台的17项耳聋基因检测试剂盒，血卡直扩，方便快捷。
桂宝恒主任专题报告
专题报告结束后，讨论嘉宾魏贤达、陈一君、邓丽、曾德明等专家同大会讲者进行了深入的交流，就嵌合体问题、植入前胚胎遗传学检测及相关临床问题进行了激励的讨论。大会主席广西医科大第二附属医院黄燕主任对阅微基因此次举办的广西生殖高峰论坛会议表示了充分的肯定，并希望能举办更多类似的会议，促进多学科之间的交流。
专家合影
会议期间，阅微基因产品经理伍迪对北京阅微基因技术股份有限公司进行了介绍。北京阅微基因技术股份有限公司于2009年正式运营，是一家集体外诊断产品研发、生产、经营于一体的生命科学机构。阅微基因致力于基因检测技术的产品化，专注于基因检测“金标准”，基于毛细管电泳技术平台，通过原创性多重荧光扩增技术的革新，研发出一系列准确、快速、简便、经济的检测试剂及仪器，应用于临床、法医和工业领域。
阅微基因一站式整体解决方案
阅微基因以智阅基因分析仪为载体，搭载配套检测试剂，整合自动化分析软件，真正完成了从样本采集、试剂检测、报告分析的一站式的整体解决方案。
生殖遗传产品线：
■ FMR1基因CGG重复数检测试剂盒
■ SMN外显子缺失检测试剂盒
■ Y染色体微缺失检测试剂盒
■ 染色体非整倍体（T21/T18/T13/X/Y）检测试剂盒
■ 母体细胞污染检测试剂盒
■ QC55检测试剂盒
■ 十七项遗传性耳聋基因检测试剂盒
■ MTHFR和MTRR基因多态性检测试剂盒
