除了主会议的精彩报告，会议期间的poster环节将展示全球法医遗传学的研究成果。

       本次大会中，阅微基因与客户合作的两项研究被主办方采纳，将在poster环节向全球专家进行展示（poster编号：P79、P183）。此外，阅微基因和几位老师合作的研究（poster编号：P317、P218、P219、P215、P187）也将在会议上展示。欢迎各位参会的老师前来交流指导。

       没有到场参会的老师也不要着急，这里大阅哥将向大家分享我们的研究结果，一起来看看吧。

  poster编号: ISFG19-0164  

题目：亲子鉴定中发现由基因突变及染色体变异导致的父、子分型不一致

       我们的客户在日常亲子鉴定工作中采用Microreader™ 21试剂盒进行常规检测，在两例检测中都发现孩子和疑父的FGA分型不一致。由于仅有一个基因座不一致，导致无法判定或排除亲缘关系，客户后续采用了Microreader™ 23sp 试剂盒进行了加测。在第一个案例中，加测的位点未出现不一致；而在第二个案例中，疑父和孩子在D4S2366基因座又出现了不一致现象。上述检测结果总结见表1。

表1 初始亲子鉴定中出现个别基因座分型不一致

*此处CPI的计算包含分型不一致的基因座

       为了探究这两例分型不一致现象出现的原因，阅微基因与客户一同进行了后续研究。

       在第一个案例中，疑父和孩子仅有一个基因座不一致，且分型之间相差两个重复单元，我们怀疑这是由两步突变引起的。后续开展TA克隆并挑选单克隆进行测序，结果显示的确存在重复单元的两步突变。

       然而，在第二个案例中，疑父和孩子出现两个基因座不一致，分别相差2个和3个重复单元。考虑到同时出现两步和三步突变的可能性相当低，另外根据不一致的基因座都在同一条染色体上，我们怀疑孩子基因组可能存在4号染色体的某种结构变异。因此，我们在4号染色体上相对均匀地挑选了7个新STR位点（见图1），并从UCSC基因组浏览器中确定它们的引物序列。经检测，除D4S1647基因座由于母亲和疑父有一个相同分型，无法区分孩子分型的亲缘来源外，所检测的4号染色体的其余8个基因座，孩子均只检测出一个分型，且与母亲的某一分型一致（见表2）。这提示了一种相对罕见的染色体异常：母源性单亲源二体。这一染色体异常是指孩子某条染色体，或染色体的某一部分，完全遗传自母亲，而没有继承父亲的染色体，这往往是减数分裂异常等原因引起的。

表2 加测的4号染色体7个基因座结果

* 新检测的7个基因座并非法医遗传学领域常用基因座，因此没有建立相应的等位基因分型标准物，研究中通过片段大小相差是否在1nt内来判断两个分型是否相同

图1 本研究中所检测的4号染色体上的基因座

       STR基因座的突变相对常见，然而，染色体变异等结构异常对于法医工作者来说可能较为陌生。本研究提示我们，若遇到具有某些特殊特征的分型异常，应多考虑异常的可能成因，并通过严谨的实验来进行确认。本研究中第二个案例是由单亲源二体引起的，单亲源二体往往会引起孩子基因印记的异常，导致孩子表现出某些临床表型。随着法医遗传学的广泛应用，会越来越多地观察到不同类型的基因/染色体异常。我们应注意这些异常，减少错误的发生。

  poster编号: ISFG19-0229  

题目：验证一例t(Y;X)染色体转位

       在本案例研究中，一女性样本检测出了AMELY基因分型。后续加测Y-STR和X-STR基因座，X染色体试剂盒检测结果正常；Y染色体试剂盒检测出DYS570基因座分型。通过检测性别决定基因：SRY，我们确认了该样本确实为女性。由于DYS570和AMELY位于Y染色体上相近的位置，我们怀疑该女性基因组包含了部分Y染色体片段。通过在DYS570和AMELY上、下游及中间位置设计PCR引物，我们检测到了Y染色体大约6.8Mb至7.0Mb的片段。我们推测这是由于该女性家系中某一直系男性亲属在减数分裂期发生了X-Y染色体转位，导致Y染色体的片段插入到了X染色体中，进而遗传给后代，导致后代女性携带部分Y染色体片段。这也提示我们，尽管AMEL是一种普遍使用的性别提示基因座，其检测结果可能由于某些染色体变异而出现问题。我们应该在实际工作中对此类性别不一致现象做详细的分析，防止出现错误。

       这一研究由于涉及到客户后续的论文发表等工作，大阅哥这里就不多做剧透了。如果各位老师感兴趣，欢迎和我们联系获取会议海报的资料。