导读：唐氏综合症出现在携带额外的21号染色体拷贝的人中，大约每800人中就有1人会罹患该病。同时，大约三分之二的患者在60多岁时会发生阿尔茨海默氏症。传统的唐氏筛查是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，往往计算出的风险值的准确度不高。阅微基因的染色体非整倍体检测服务，采用多重荧光PCR-毛细管电泳法，从27个位点精确检测21、18、13、X及Y染色体数目异常，利用专业软件辅助结果分析判读，周期仅需3个自然日。

近日，来自英国弗朗西斯·克里克研究所和加州大学洛杉矶分校的研究人员领导的一项新研究，使科学家们进一步解析了导致唐氏综合症患者发生早发性老年痴呆症的部分基因。这项发现为开发针对该疾病的药物铺平了道路，并为深入了解导致普通人群痴呆的机制提供了线索。

先前研究认为，唐氏综合征患者中阿尔茨海默氏症的高发病率是由21号染色体上一种叫做APP的特殊基因引起的。包含了231个基因的21号染色体中，APP是主要的怀疑对象，因为它产生淀粉样前体蛋白（其中包括β-淀粉样蛋白），并在阿尔茨海默氏症患者的大脑中积累。

6月26日，发表在《Brain》杂志题为“Trisomy of human chromosome 21 enhances amyloid-βdeposition independently of an extra copy of APP”的文章中，研究人员发现，21号染色体上其他基因的额外拷贝增加了唐氏综合症小鼠出现类似阿尔茨海默氏症的大脑病理和认知损伤的病症。

DOI: 10.1093/brain/awy159

具体来说，该研究小组比较了产生APP淀粉样蛋白的小鼠和没有人类第21号染色体的小鼠，来区分APP和其他基因在阿尔茨海默病中的作用。

他们发现，在21号染色体上所有基因额外拷贝会比没有额外拷贝的小鼠表现出更多的老年痴呆迹象，而且，这类突变小鼠大脑中表达有更多的淀粉样蛋白和更多的蛋白质团或“斑块”（plaques），以及在记忆测试中表现更差。

这一病症的诱因是什么？研究团队发现，这些小鼠产生更多特定类型的淀粉样β蛋白，从而增加病斑形成的风险。

加州大学洛杉矶分校高级研究员、这项研究的第一作者Frances Wiseman博士说:“我们首次表明，除了APP以外的基因在唐氏综合症模型中起着早发性阿尔茨海默氏病的作用。确定这些基因是什么，以及在神经退化的最早阶段涉及哪些途径，可以帮助我们有朝一日干预这些途径，以预防唐氏综合症患者的疾病。"

最后，论文合著者Elizabeth Fisher补充说:“虽然我们是从唐氏综合症的角度来看待阿兹海默症，但这项国际合作提供了对疾病发展初期的深入了解，这可能也适用于调节最为普遍的的阿尔兹海默症。”

来源：生物探索

参考资料：Genes linking Alzheimer's and Down syndrome discovered