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专家采访

儿子智商由妈决定?

【2016-05-18】

早在1972年,曾有研究人员根据男女智商的差异统计,提出了“智力基因在X染色体上”的猜想。随着人类基因组计划的发展,科学家们发现,X染色体上的近千个蛋白质编码基因里至少有40%都在大脑里表达,这个比例要高于常染色体,更远远超过Y染色体。也就是说,X染色体对大脑结构,认知能力,智力发育等都有着重要作用。对于男孩来说,他们唯一的X染色体来源于母亲,也就说,母亲对儿子智力方面的遗传作用应该是巨大的。




可事实上,由于X染色体随机失活和减数分裂时的重组情况,以及Y染色体和常染色体上也有影响智力的基因,所以X染色体对智商的影响并不像传说中辣么厉害,同时对智商的统计也没有呈现显著的相关性。So,儿子的智商并不完全取决于妈妈,大家也不用替袁湘琴和江直树担心的啦!


那为什么尽管男女智商统计分布都符合高斯分布(又称钟形曲线),但男性智商分布的方差要比女性大一些,再者某些智力障碍类的遗传病好象对男人更情有独钟?


其中非常重要的一个原因是,某些位于X染色体上的智力基因容易发生失活,由于女性有2个X染色体而不表现出智力问题,而男性只有一个X染色体,只要该智力基因失活就会表现出智力低下。脆性X综合征就是一个典型的案例。

脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下疾病,属于X连锁遗传,致病基因是X染色体上的FMR1(智力低下1基因)。该基因上有一段不稳定的(CGG)n,正常人CGG重复数<45。当CGG重复数大于200,即为脆性X综合征患者,男性100%表现为中-重度智力低下,女性依X染色体失活程度不同,只有约30%表现为智力低下。


特别需要注意的是,脆性X综合征的遗传具有母系动态突变的特点,即表现正常的前突变携带者女性可生出智力低下的男性患儿,而这种病目前尚无有效的治疗方法,因此预防是关键。


2005年美国妇产科医师协会(ACOG)美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)联合推荐在全美进行脆性X综合征产前筛查。目前美国、欧盟、澳大利亚、日本、韩国、台湾等多个发达国家和地区在其100余个顶级实验室中对育龄女性广泛开展了脆性X综合征的产前筛查,从而大幅降低了脆性X综合征患儿的出生率。部分国家,如芬兰和以色列,脆性X综合征更是孕妇的常规筛查项目。


哪些人需要进行脆性X检测呢?
✔育龄女性
✔不孕不育的女性
✔脆性X携带者的胎儿
✔有脆性X综合征家族史的人群
✔有不明原因智力低下家族史的人群
✔有卵巢早衰及其家族史的人群
✔有震颤-共济失调及其家族史的人群
✔有不明原因胎停育、反复流产的女性
✔有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童

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