国际罕见病日｜春天，爱与希望同在
军军在出生6个月后即确诊是SMA-I型（脊髓性肌萎缩症I型），这是威胁生命的重症类型，会出现严重肌张力低下、四肢无力、反复呼吸道感染及呼吸衰竭。确诊那天，因为现有医疗水平仅能舒缓病症而无有效治愈方案，省儿童医院的医生给出两个选择，要么住ICU住到你们不想让他住为止，要么带孩子回家拍点照片留作纪念。
军军的父母在门口徘徊许久，无奈之下最终决定在出院协议上签字把孩子带回家，并购买吸痰器、咳痰机、呼吸机等设备自行护理。与医生预想的一样，军军的机体退化进程很难被遏制，两岁生日时候出现严重的痰堵窒息，一度停止呼吸，情况十分危急。
军军母亲回忆道：“我抱着孩子，他爸爸使劲拍背，我这辈子都会记得当时我自己说出来的话，我说，‘他累了，让他走吧！’，这时120到了，把吸痰管插深一点, 孩子从阎王爷那里救回来了。”
搬回重症病房虽暂时脱离了生命危险，但病情依旧不容乐观，当医生再次提议“放弃”时，遭到军军母亲毫不犹豫地拒绝。谈起当时的选择，她说：“那天我问军军说妈妈带你回家好不好？他不愿意，又问他去大医院好不好，他答应了。”当时依靠设备维持呼吸的军军尚不具备语言能力，军军母亲解释道：“我是他亲妈，只要看他的眼睛，就能知道他在想什么”。
由于军军无法自主呼吸，必须做气管切开手术，军军妈妈回忆说：“我亲自送他上手术台，看着他被麻醉过去，无法形容当时的心有多疼。他手术出来还不是很清醒，用尽力气对我们微微一笑的那个瞬间，我觉得又有了活下去的力量。现在已经三年多了，我们也不是傻子硬要吃这个苦，只是为人父母，这是最起码的担当。说放弃很简单，可忘记需要一辈子，要真的放弃他了，我怎么会心安?自从那件事以后，再苦再累，再怎么崩溃，我都没有过放弃他的念头，除非有哪天他自己不想坚持了。因为孩子一直在努力活着，就算再不完美也是自己身上掉下来的肉，做什么都是应该的”。[1]
这个患者故事可谓病在儿身，痛在母心。血缘之情之爱支撑着整个家庭，亲情补偿着疾痛。但另一个现实是整个家庭一直需要面临高昂且持续的医疗支出，包括在医院手术、住院的费用以及购买辅具、药物、照护服务的花费。心理和生理同时经历的苦痛折磨、灾难性的经济压力与社会疏离感错杂交织，生命代价何其沉重。
我们都希望避免疾病侵扰，只想保持健康状态。但每个降临世间的人都会与疾病不期而遇，每一个SMA患者都不该被放弃。实际上如果能够在新生儿时进行SMA筛查，及早诊断并采取适当的治疗措施，很多孩子就可以避免类似军军这样的命运。
01 SMA筛查在临床上有重要意义SMA是一种罕见的由基因变异引起的神经肌肉疾病。SMA患者常常出现肌肉萎缩、肌肉张力低下、脊椎侧弯、呼吸困难等症状。SMA的严重程度因基因变异类型而异，大致分为四个类型，其中SMA-I型最为严重，通常在婴儿期出现症状，而且很快就会出现肌张力低下和呼吸衰竭等严重并发症。
目前，虽然针对SMA的治疗方法已经有了一定的进展，但还没有完全治愈的方法。因此，对于SMA的筛查和早期诊断就显得尤为重要。SMA筛查可以通过对育龄夫妇、新生儿进行血液基因检测，检测SMA基因是否正常，以此达到早发现、早诊断、早干预的目的。
2022年9月，山东省青岛市开展出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动新婚女性免费SMA基因筛查服务。项目开展到2022年12月中旬，青岛市已有8270名新婚女性参加此项筛查，在已完成的6511份报告中，筛查出携带者100例，携带率约1/65。预计该项目实施后，青岛市每年将减少5例SMA患儿出生。
另外，SMA新生儿阶段筛查的也有重要的临床价值，不仅可以帮助父母在早期了解孩子的健康情况，避免遭受不必要的痛苦和折磨，也能够帮助医生及早制定治疗方案，减轻病情，延长患者的寿命。SMA新生儿筛查项目已经在美国、加拿大、澳大利亚、德国、比利时、意大利、俄罗斯、日本和中国台湾等76个国家开展，取得了显著的效果。2023年1月，“中国SMA新生儿筛查及干预模式多中心大型队列探索研究项目”正式启动，该项目由北京大学第一医院和国家卫生健康委临床检验中心担任牵头单位，将通过新生儿基因筛查，实现更早期的精准诊断和早期治疗，使SMA患儿获得更好的预后。
在未来，随着基因测序技术的不断发展和完善，SMA基因筛查覆盖面会越来越广，更多的家庭将从中受益。因此，我们希望越来越多的政府和医疗机构重视SMA筛查的临床价值，将其纳入常规筛查项目，为孩子们创造更加健康的成长环境。
02 SMA治疗药物越来越多，患者负担越来越轻
2021年12月，治疗SMA特效药诺西那生钠进入国家医保目录，价格从70万一针大幅下降到3.3万元，个人负担万元左右。诺西那生钠是全球首个SMA精准靶向治疗药物，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症。
2023年1月，SMA治疗药物利司扑兰通过国家医保谈判，从每瓶63800元大幅下降至3780元，降低患者负担。利司扑兰是首款治疗SMA的口服用药，用于治疗2月龄及以上的SMA患者。利司扑兰让SMA患者从有药可用，到现在的有药可选，居家用药成为可能。
另外，国家对罕见病的关注度越来越高，近年来出台了多项政策措施来支持罕见病患者。2019年2月，国家卫生健康委办公厅发布了《罕见病诊疗指南（2019版）》，旨在提高医务人员对罕见病的规范化诊疗水平，保障医疗质量，维护罕见病患者健康权益。2022年5月，国务院办公厅发布《“十四五”国民健康规划》，对符合要求的创新药、临床急需的短缺药品和医疗器械、罕见病治疗药品等，加快审评审批。2022年11月，国家卫生健康委、国家中医药局、国家疾控局发布《“十四五”全民健康信息化规划》，提出以基本药物、急(抢)救药和儿童、老年人、罕见病患者等重点人群用药为重点，健全药品供求大数据监测系统，不断健全药品供应保障制度体系。这些政策对于SMA及其他罕见病患者都具有积极意义。
通过努力我们逐渐建立起了针对SMA疾病的三级防控网络，国家也越来越重视。最后想对“军军”们说：“你们是向阳的花儿，即使生病了，全世界仍然关注着你们，No one less！”
参考资料：
[1] 疾痛意义建构与生命代价承受——脊髓性肌萎缩症患者的叙事[J]. 曾书清.医学与哲学,2021(04)
