妖妖灵，歪(Y)吗？——法医DNA检测中的性别鉴定
【2019-01-17】
法医DNA鉴定常用试剂盒上，可以看到在一串串符合命名规则的STR基因座间有一串很长的英文字母(Amelogenin)，很显独秀。
Amelogenin，中文名：牙釉质基因，简称Amel。Amel是在牙齿釉质中发现的造釉蛋白编码基因，最早由英国法庭科学服务处(Forensic Science Service, FSS)发现并应用于DNA性别鉴定中。
为什么要在STR基因座中加入一个“另类的”Amel？
犯罪人的性别特征差异是案件侦查的一项重要线索；此外，在面对性侵类刑侦案件时，法医需要对受害者和施暴者的生物学证据进行区分；对于失踪人员及大型灾难调查中发现的残骸进行性别确认，也需要提供有效的生物证据。因此，确认样本的性别信息至关重要。常染色体STR基因座中没有具备这一功能的基因座，便引入了性别鉴定基因座Amel。
Amel基因座检测X和Y染色体同源区域的片段差异，从而达到性别确认的目的，可以和STR基因座检测并行完成。例如，在美国国家标准与技术研究院(NIST)研发的26重PCR复合扩增体系中，Amel基因座在X染色体上可检测到80bp的扩增子，在Y染色体上可以检测到83bp的扩增子(Hill et al.，2009)。
Amel在男性检材(左)会出现X和Y两个片段大小有差异的双峰，在女性检材(右)仅出现单峰
加上Amel就能准确鉴定物证来源性别了吗？
对于大多数案件来说，通过对生物检材进行Amel基因座检测来确定性别是有效的，但当遇到因引物结合而形成无效等位基因或发生染色体缺失时，对于检测结果的解释便没有那么简单了。在某些人群中，Amel基因的等位基因Y无法检出是由于Y染色体的部分缺失导致，而Amel基因的等位基因X无法检出则与引物结合区发生突变有关。
鉴于Amel基因的等位基因会发生缺失或突变，使得男性样本身份信息被错误确认，因此检测人员通常会在检测体系中加入其他Y染色体遗传标记(Y-STR)以辅助性别确认。在美国核心STR基因座的建议中，基因座DYS391基于上述原因被纳入了核心基因座，从而在男性个体Amel基因座发生缺失或突变时提供更多的遗传信息。
Y-STR的加入也辅助在性侵类案件中更加有效地获取信息。性侵案件检材存在男女混合样本的情况，且以女性样本为主，因此采用Y-STR来鉴定男性样本相较于单独使用 Amel 可以得到更准确的分析结果。
另外，面对一些极小的DNA信息片段或者降解检材的性别鉴定，为了进一步获取有效信息，Y染色体上插入/缺失遗传标记(InDel)被添加应用。Y-InDel扩增片段仅为81bp或86bp，使得降解检材的性别检测分析更容易成功。
综上所述，我们常见的常染色体试剂盒中往往会存在性别鉴定基因座Amel或者Y染色体基因座。
阅微基因全新推出的MicroreaderTM 28A ID System是目前市面上检测基因信息最多的试剂盒，其中，为了提高性别鉴定的准确性，28A加入了Amel基因座、DYS391以及2个符合中国男性人口特征的Y-InDel基因座，可以获取更多可靠的生物信息来为法医学检测提供准确的性别判定。
MicroreaderTM 28A ID System利用成熟的6色荧光标记技术，与阅微基因Y染色体系列试剂盒(MicroreaderTM 29Y ID System、MicroreaderTM Y Prime Plus ID System、MicroreaderTM R-MY ID System)联用，打造公安DNA数据库建设的整体方案。
参考文献：
John M.butler.《法医DNA分型专论：证据解释》
