叶酸对人体生长发育发挥着重要作用，人体自身不能合成，必须从外界摄入；叶酸补充不足或利用能力差均会造成叶酸缺乏，导致高同型半胱氨酸血症。孕妇缺乏叶酸会导致胎儿出生缺陷，孕妇自身也会出现很多不良症状。但叶酸补充过量也会引发各种副作用，过与不及都有可能带来问题。
说明
产品特点
血液血卡直扩 免提取DNA，省时省力，减少污染
位点准确完善 包含影响叶酸代谢的2个关键基因，共3个位点
结果直观易读 专业软件辅助结果分析判读，快速简便
操作简单快捷 1管式扩增，全程只需3h，适于自动化、批量化检测
UNG防污染体系 有效避免PCR产物污染
适用人群
备孕夫妻：提高精子和卵子质量
孕妇：预防出生缺陷、自发性流产、妊娠高血压等
有不良妊娠史的女性：预防不良妊娠再次发生
不明原因习惯性流产的女性：原因排查
高同型半胱氨酸血症、H型高血压患者：调节血浆同型半胱氨酸水平，预防脑卒中
检测位点
研究表明，不同人群对叶酸的利用能力不同，因此所需的补充剂量也不同。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)是影响叶酸代谢的关键酶，其基因的多态性是造成个体间叶酸利用能力差异的主要原因。当MTHFR或MTRR基因发生突变，其酶的活性降低，从而导致叶酸代谢发生障碍，需要补充比常人更多的叶酸才能维持人体的正常需求。
2008年中国疾病预防控制中心妇幼保健中心，把叶酸利用能力基因检测与风险评估列为临床应用指南，建议准妈妈在补充叶酸前进行叶酸利用能力基因检测，根据风险分级选择个性化的补充方案。此外，检测MTHFR和MTRR基因多态性对高同型半胱氨酸血症患者补充叶酸，降低其脑卒中发生风险也具有一定的指导意义。
叶酸补充方案
检测平台;多重荧光PCR扩增和毛细管电泳检测
通过多重荧光PCR对影响叶酸代谢的MTHFR基因c.677、c.1298位点和MTRR 基因c.66位点进行扩增，结合毛细管电泳检测，并提供专业软件进行结果分析判读。
检测流程
2、多重荧光PCR扩增
3、毛细管电泳检测
4、结果分析
检测结果
样本类型
血样采集卡、EDTA/枸橼酸钠抗凝血、口腔拭子。
适用仪器
1. PCR仪
2. 基因分析仪(智阅基因分析仪7010、ABI PRISM® 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130 Series、3500 Series、3730 Series Genetic Analyzer)
参考文献
2.《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用能力》
3. 邓颖芳, 等. 高同型半胱氨酸(Hcy)血症患者的叶酸缺乏与MTHFR、MTRR基因多态性情况分析. 中国分子心脏病学杂志. 2015(5):1463-1465.
※本资料仅供相关医学专业人士参考使用，试剂盒使用或注意事项详见说明书。
※仅供研究使用。
