脊髓性肌萎缩症(SMA) 属常染色体隐性遗传病,也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。根据患者发病年龄和临床表现的严重程度,临床上将SMA分为4型。 检测优势 筛查流程 适应领域 无论是否生育过SMA患儿的夫妇,都适合进行SMA携带者筛查。 遗传方式 检测平台 检测平台:多重荧光PCR和毛细管电泳检测 检测流程 1、知情同意 2、样本采集 3、样本运输至实验室 4、检测 5、出具报告 样本类型 干血斑,口腔拭子,外周血 产品资质 ※已获得CE认证 (仅供研究使用) LastNext